Raphael, ein achtjähriger Junge aus Nordhorn, ist eines von nur zwei bekannten Kindern weltweit mit einer seltenen genetischen Erkrankung, die durch eine interstitielle Deletion im langen Arm des Chromosoms 13 (Del13q, 22q32) gekennzeichnet ist. Diese genetische Störung führt bei Raphael zu mehreren gesundheitlichen Beeinträchtigungen. So hat er nicht nur einen schweren Herzfehler und ist taub, sondern kämpft auch mit Problemen in den Nieren, einer geistigen Behinderung und anderen gravierenden gesundheitlichen Herausforderungen. Ärzte hatten bei seiner Geburt eine Lebenserwartung von lediglich vier Monaten prognostiziert, dennoch lebt der Junge nun seit acht Jahren und hat bereits 22 Operationen hinter sich, wie noz.de berichtet.
Die Familie Wiechert kämpft täglich mit den Herausforderungen, die Raphaels Zustand mit sich bringt. Die Kommunikation mit ihrem Sohn ist für Außenstehende sehr schwierig; seine Eltern verstehen seine Bedürfnisse oft nur durch Mimik, Gesten und Laute. Raphael besucht die zweite Klasse der Vechtetalschule und hat seit zwei Jahren gelernt, selbstständig zu essen, wodurch er von einer Ernährungssonde befreit wurde. Dennoch ist sein Alltag stark eingeschränkt, insbesondere durch seine Mobilitätseinschränkungen, die ihn auf einen Rollstuhl angewiesen machen.
Die Notwendigkeit eines behindertengerechten Fahrzeugs
Ein zentrales Problem für die Familie besteht in der Größe ihres aktuellen Fahrzeugs. Der VW Caddy bietet Platz für sieben Personen, was für die achtköpfige Familie nicht ausreicht. Besonders herausfordernd ist die Situation, dass Raphaels neuer, größerer Rollstuhl nicht ins Auto passt. Dies führt dazu, dass er oft getragen werden muss, was sowohl für Raphael als auch für seine Eltern eine große Belastung darstellt. Um diesen Mangel zu beheben, wurde eine Spendenaktion auf GoFundMe ins Leben gerufen, um die Anschaffung eines behindertengerechten Bullis zu finanzieren.
Der benötigte Bulli kostet etwa 72.000 Euro. Die Familie Wiechert kann durch Ersparnisse und den Verkauf ihres derzeitigen Fahrzeugs jedoch nur ein Drittel des Betrags aufbringen. Laut Monia Wiechert, die sich hauptsächlich um die Familie kümmert, sei ein behindertengerechter Bulli von entscheidender Bedeutung, um der Familie die Lebensqualität und Mobilität zu ermöglichen, die sie dringend benötigen.
Die Bedeutung genetischer Forschungen
Raphaels Zustand wirft auch ein größeres Licht auf genetische Defekte und deren weitreichende Auswirkungen. Es sind mittlerweile etwa 7000 „monogene“ Krankheiten bekannt, von denen die Hälfte einen identifizierten Gendefekt aufweist. Forscher des Max-Planck-Instituts für molekulare Genetik haben beispielsweise 50 bisher unbekannte genetische Ursachen für geistige Behinderung identifiziert, die möglicherweise auch für andere Erkrankungen wie Autismus oder Schizophrenie verantwortlich sind, so mpg.de.
Die Ergebnisse solcher Forschungen könnten in Zukunft dabei helfen, Diagnosen für betroffene Familien wie die von Raphael schneller zu finden, was nicht nur die Lebensqualität verbessern, sondern auch neue Möglichkeiten für Familienplanung eröffnen könnte. Die Schicksale von Kindern mit seltenen genetischen Erkrankungen wie Raphael sind ein eindrucksvolles Beispiel für die Herausforderungen, mit denen Familien konfrontiert sind und die Bedeutung von gesellschaftlicher Unterstützung in solchen Situationen.
